28η Φεβρουαρίου: Παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων

Η 28η Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις, φωτίζοντας τις προκλήσεις τους, αλλά και τη δύναμή τους.

Από το 2008, η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου αναγνωρίζεται ως η παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων, μια πρωτοβουλία του Ευρωπαϊκού Οργανισμού EURORDIS με στόχο την ενημέρωση, την ευαισθητοποίηση και την ενίσχυση της έρευνας για σπάνια νοσήματα.

Μια νόσος θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Παρότι κάθε σπάνια πάθηση αφορά λίγα άτομα, συνολικά υπάρχουν πάνω από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν περισσότερα από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως – δηλαδή περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού.

72% αυτών των ασθενειών έχουν γενετική προέλευση, ενώ
70% εκδηλώνονται από την παιδική ηλικία.

Ωστόσο, παρά τη σοβαρότητά τους, σήμερα μόλις το 5% των σπάνιων παθήσεων έχει εγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που υπογραμμίζει την επιτακτική ανάγκη για περαιτέρω έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών.

Σπάνιες παθήσεις: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζονται

Οι σπάνιες παθήσεις είναι νοσήματα που επηρεάζουν έναν μικρό αριθμό ανθρώπων σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Παρότι κάθε μία από αυτές είναι σπάνια, συνολικά υπάρχουν πάνω από 6.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες αθροιστικά επηρεάζουν περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να έχουν γενετική, αυτοάνοση, μεταβολική ή μολυσματική προέλευση.

1. Γενετικές και κληρονομικές σπάνιες παθήσεις

Το 72% των σπάνιων ασθενειών έχει γενετική βάση, και πολλές από αυτές εμφανίζονται από την παιδική ηλικία.

Νόσος του Huntington – Νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει την κίνηση και τις γνωστικές λειτουργίες.
Κυστική Ίνωση – Προκαλεί προβλήματα στο αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.
Νόσος των Λεγεωναρίων (Fabry disease) – Επηρεάζει το μεταβολισμό των λιπιδίων.
Σύνδρομο Rett – Νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια.

2. Σπάνιες αιματολογικές παθήσεις

Αιμορροφιλία Α & Β – Προκαλεί διαταραχές στην πήξη του αίματος.
Άνοση Θρομβοπενική Πορφύρα (ITP) – Μειώνει τα αιμοπετάλια και αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας.
Παροξυσμική Νυχτερινή Αιμοσφαιρινουρία (PNH) – Προκαλεί αιμολυτική αναιμία και θρόμβωση.

3. Αυτοάνοσες και φλεγμονώδεις σπάνιες παθήσεις

Νόσος του Behçet – Προκαλεί φλεγμονή στα αιμοφόρα αγγεία.
Σκληροδερμία – Επηρεάζει το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα.
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (IPF) – Προκαλεί προοδευτική ίνωση των πνευμόνων.

4. Σπάνια νευρολογικά και μυοσκελετικά νοσήματα

Νόσος του Charcot-Marie-Tooth – Προκαλεί προοδευτική ατροφία των μυών.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne – Χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας.
Σκλήρυνση κατά πλάκας (σε ορισμένες σπάνιες μορφές της).

5. Μεταβολικές και ενδοκρινολογικές σπάνιες παθήσεις

Νόσος Gaucher – Μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει το ήπαρ, τη σπλήνα και τα οστά.
Φαινυλκετονουρία (PKU) – Γενετική διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών.
Αχονδροπλασία – Προκαλεί δυσανάλογο χαμηλό ανάστημα λόγω διαταραχής της ανάπτυξης των οστών.

Σπάνιες παθήσεις: Αντιμετώπιση και θεραπευτικές προσεγγίσεις

Η θεραπεία των σπάνιων παθήσεων αποτελεί πρόκληση, καθώς μόνο το 5% των σπάνιων νοσημάτων έχει εγκεκριμένες θεραπείες. Οι βασικοί τρόποι αντιμετώπισης περιλαμβάνουν:

1. Φαρμακευτική αντιμετώπιση

Ορφανά Φάρμακα: Είναι ειδικά φάρμακα που αναπτύσσονται για τη θεραπεία σπάνιων παθήσεων, με επιδοτούμενη έρευνα από τους διεθνείς ρυθμιστικούς φορείς.
Γονιδιακή Θεραπεία: Ειδικά για γενετικές ασθένειες, όπως η αιμορροφιλία και η μυϊκή δυστροφία Duchenne, στοχεύει στη διόρθωση ή αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου.
Αντισώματα και Βιολογικές Θεραπείες: Χρησιμοποιούνται σε αυτοάνοσα νοσήματα, όπως η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση.
Ενζυμική Θεραπεία Αντικατάστασης (ERT): Χρησιμοποιείται σε παθήσεις όπως η νόσος Gaucher και η νόσος Fabry.

2. Καινοτόμες ιατρικές προσεγγίσεις

CRISPR και γονιδιακή επεξεργασία: Πρωτοποριακές τεχνικές για την επιδιόρθωση γενετικών μεταλλάξεων.
Θεραπεία με βλαστοκύτταρα: Χρησιμοποιείται για ασθένειες του αίματος και του ανοσοποιητικού συστήματος.
Εξατομικευμένη ιατρική: Προσφέρει θεραπείες προσαρμοσμένες στο DNA του κάθε ασθενούς.

3. Υποστηρικτική φροντίδα και διαχείριση

Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία – Για νευρολογικές και μυοσκελετικές παθήσεις.
Διατροφική υποστήριξη – Σε μεταβολικές ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία (PKU).
Ψυχολογική στήριξη – Για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

4. Κοινωνική και πολιτική υποστήριξη

Ειδικά προγράμματα υγείας και ασφάλισης – Σε πολλές χώρες παρέχεται πρόσβαση σε ορφανά φάρμακα.
Ενίσχυση της έρευνας και χρηματοδότηση – Για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.
Υποστήριξη μέσω συλλόγων ασθενών – Όπως η EURORDIS και οι εθνικοί οργανισμοί ασθενών.