Ένα 3χρονο κορίτσι στη Βρετανία που υπέφερε από βαριά απώλεια ακοής μπορεί και ακούει ξανά, δύο χρόνια μετά από μία πρωτοποριακή επέμβαση γονιδιακής θεραπείας στην οποία υπεβλήθη.
Η Opal Sandy έγραψε ιστορία το 2023 όταν, σε ηλικία 11 μηνών, έγινε η νεότερη ασθενής στον κόσμο που υποβλήθηκε σε ένεση γονιδιακής θεραπείας στο δεξί της αυτί, μια πρωτοποριακή ιατρική μέθοδο για την κώφωση με την οποία γεννήθηκε λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου OTOF, μια κληρονομική πάθηση.
Η γονιδιακή θεραπεία – μια διαδικασία 15 λεπτών κατά την οποία η Opal βρισκόταν υπό γενική αναισθησία – μεταβίβασε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF στον δεξιό κοχλία της μικρής, στον κοίλο και στον σπειροειδή σωλήνα στο εσωτερικό τμήμα του αυτιού της.
Κατά τη διάρκεια της ίδιας διαδικασίας, που πραγματοποιήθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου ζει η οικογένεια της Opal, οι γιατροί τοποθέτησαν ένα κοχλιακό εμφύτευμα στο αριστερό αυτί του 3χρονου κοριτσιού.
Σήμερα, δύο χρόνια μετά την επέμβαση, οι γονείς της Opal λένε ότι η κόρη τους μπορεί να ακούει κανονικά, ακόμα και όταν το εμφύτευμα στο αριστερό της αυτί είναι απενεργοποιημένο.
Η μητέρα της Opal, Jo Sandy, δήλωσε στο «Good Morning America» ότι η μεταμόρφωση που έχει δει στην ικανότητα της κόρης της να ακούει είναι «εκπληκτική».
Είπε ότι πριν από την επέμβαση, ούτε η Opal ούτε η μεγαλύτερη αδελφή της, η 6χρονη Nora, η οποία γεννήθηκε κωφή λόγω της ίδιας κληρονομικής πάθησης, μπορούσαν να ακούσουν, όσο δυνατοί και αν ήταν οι θόρυβοι και οι ομιλίες.
«Και τα δύο κορίτσια δεν είχαν καμία ακοή», είπε η Sandy. «Μιλάμε για μεγάλα, τεράστια τύμπανα και κύμβαλα που χτυπούσαν πίσω από τα κεφάλια τους. Δεν υπήρχε ποτέ καμία αντίδραση, ακόμη και στα υψηλότερα επίπεδα θορύβου που μπορούσαν να δοκιμάσουν».
Η επέμβαση της Opal πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής για τη θεραπεία — γνωστή ως γονιδιακή θεραπεία DB-OTO — με ασθενείς στο Ηνωμένο Βασίλειο, καθώς και στις Ηνωμένες Πολιτείες, την Ισπανία και τη Γερμανία.
-
Ανατροπή στην Ισπανία: Μετά τον σάλο και τις μαζικές διαδηλώσεις για το σοκαριστικό «ξεσπίτωμα» η 87χρονη Μαρικάρμεν επιστρέφει στο σπίτι της – Η συμφωνία που αλλάζει τα δεδομένα
-
Σε συναγερμό Ευρώπη και ΝΑΤΟ: Η Μόσχα εξετάζει νέα στρατιωτική επιχείρηση στη Βαλτική; – Η Λιθουανία και ο διάδρομος Σουβάλκι
-
Ο Πέτρος Πολυχρονίδης μεγάλωσε στην ίδια πολυκατοικία με τον Γιώργο Μαζωνάκη στη Νίκαια και αποκαλύπτει άγνωστες πτυχές του καλλιτέχνη: «Ήθελε να γίνει ηθοποιός, ακόμα και παπάς…»
-
Μεταμόρφωση – «Αρβανίτεια 2026»: 88χρονος έτρεξε αγώνα δρόμου 5 χλμ. με μια αγάπη στην καρδιά και συγκλόνισε: «Θα την αγαπώ για πάντα…» (Βίντεο)
-
Εφιάλτης για φοιτήτρια στο Πανεπιστήμιο Cornell: Τη νάρκωσαν σε σπίτι αδελφότητας και τη βίαζαν για ώρες
-
Νέα στοιχεία – “φωτιά” στην υπόθεση Μαζωνάκης: Τα αγωνιώδη μηνύματα του υπνοθεραπευτή στη Γάκα κατά τις κρίσιμες ώρες στο ιατρείο του Κολωνακίου – «Γι’ αυτό του έπεσε η πίεση;»
-
Θρίλερ στα Καλάβρυτα: Κακοποιοί εμβόλισαν περιπολικό, κατά τη διάρκεια καταδίωξης, άλλαξαν αυτοκίνητο και εξαφανίστηκαν – Ανθρωποκυνηγητό για τον εντοπισμό των δύο δραστών μετά από διάρρηξη
-
Ο κακός χαμός σε κηδεία: Άνοιξαν το φέρετρο και μέσα ήταν λάθος άνθρωπος – “Κύριε, αυτή δεν είναι η μαμά μου”
-
Τρόμος στην Εγνατία Οδό: Έκανε τον δρόμο πίστα ταχύτητας, έφτασε τα 310 χλμ./ώρα και μετέτρεψε την επικίνδυνη οδήγηση σε «θέαμα» στο ΤikΤok – Ανθρωποκυνηγητό για τον εντοπισμό του δράστη
-
Φλέγεται το Ορμούζ: Οι Ιρανοί χτύπησαν Αμερικανικά καταδρομικά με αντιπλοϊκούς πυραύλους – Για «8 πεζοναύτες θύματα» κάνει λόγο το NBC – Πως θα “απαντήσει” ο Τραμπ;
-
29 Σεπτεμβρίου – Γιορτή σήμερα: Η Εκκλησία μας τιμά τη μνήμη του Οσίου Κυριακού του Αναχωρητού
-
Ο Πούτιν αποφασισμένος να ισοπεδώσει την Ουκρανία: Αυξάνει τον Στρατό και με καθημερινά σφοδρά χτυπήματα σε Κίεβο και άλλες πόλεις σχεδιάζει να σύρει τον Ζελέσνκι σε συνθηκολόγηση το αργότερο έως την Άνοιξη του 2027
-
Χαλάει ξανά ο καιρός: Έρχεται νέα επιδείνωση με βροχές, πτώση της θερμοκρασίας και ισχυρούς βοριάδες -Δείτε την πρόγνωση από τον Θοδωρή Κολυδά
-
Δραματική προειδοποίηση από τον βραβευμένο με Νόμπελ Φυσικής Ντέιβιντ Γκρος: «Πολύ μικρές οι πιθανότητες να ζήσει η ανθρωπότητα άλλα 50 χρόνια» – Οι εφιαλτικές προβλέψεις και ο πυρηνικός κίνδυνος
-
Νέο σοκ στον χώρο της Υγείας: Ιδιωτική κλινική στη Θεσσαλονίκη έκανε χημειοθεραπείες και διέθετε εξοπλισμό χημειοθεραπειών χωρίς να έχει σχετική άδεια