Υπεβλήθη στη γονιδιακή θεραπεία ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ: Κρίσιμες οι επόμενες εβδομάδες! Τα επόμενα βήματα και οι επιπλοκές – Τι λέει ο γιατρός του?…

Στη γονιδιακή θεραπεία Zolgensma υπεβλήθη χθες, Πέμπτη, ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ για την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) τύπου Ι από την οποία πάσχει.
Ο πατέρας του 18μηνου αγοριού με σχετική ανάρτηση στο Facebook ενημέρωσε χθες, Πέμπτη, ότι χορηγήθηκε η γονιδιακή θεραπεία στον γιο του, ευχαριστώντας παράλληλα όλους όσοι βοήθησαν να συγκεντρωθεί στο απαιτούμενο χρηματικό ποσό των 3,7 εκατομμυρίων ευρώ.
Τώρα, η οικογένεια Γλωσσιώτη αναμένει με αγωνία τα επόμενα βήματα της ιατρικής ομάδας. Επικεφαλής των γιατρών είναι Βασίλειος Δάρρας, ο διακεκριμένος Έλληνας καθηγητής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και επικεφαλής του Τμήματος Νευρολογίας του Boston Children’s Hospital.
Μιλώντας στο ygeiamou.gr και στο protothema.gr ο Δρ. Δάρρας εξηγεί τα επόμενα βήματα μετά τη γονιδιακή θεραπεία.
Δρ. Δάρρα, πότε θα είστε σε θέση να κάνετε μια εκτίμηση για την πορεία της υγείας του μικρού ασθενή;
Κυρία Μπιμπή, για όλα τα παιδιά που υποβάλλονται στη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, οι πρώτες εβδομάδες είναι κρίσιμες σε ότι αφορά τις τυχόν επιπλοκές από τη γονιδιακή θεραπεία. Εγχύουμε ενδοφλέβια τρισεκατομμύρια ιογενή γονιδιώματα ή φορείς στα σώματα των παιδιών και τα περισσότερα καταλήγουν στο ήπαρ προτού φτάσουν στο υπόλοιπο σώμα και στη συνέχεια στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό. Έτσι υπάρχει ο κίνδυνος δυσλειτουργίας του ήπατος. Παρακολουθούμε, λοιπόν, το ήπαρ και τα καρδιακά ένζυμα καθώς και το αίμα των ασθενών μια φορά την εβδομάδα για τον πρώτο μήνα και στη συνέχεια κάθε 2 εβδομάδες στο δεύτερο και τρίτο μήνα, για να δούμε αν όλα πάνε καλά. Αυτό είναι ένα πρωτόκολλο για όλα τα παιδιά με SMA που λαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία.
Τι αναμένετε να δείτε, από νευρολογική σκοπιά τον επόμενο μήνα και τι θα μπορούσατε να χαρακτηρίσετε ως βελτίωση αναφορικά με την υγεία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ;
Έχουμε δει βελτιώσεις σε ασθενείς εντός του πρώτου μήνα από την υποβολή στη γονιδιακή θεραπεία αλλά συνήθως χρειαζόμαστε 2-3 μήνες πριν σχηματίσουμε μια καλύτερη εικόνα της κατάστασης. Ωστόσο, κάθε ασθενής είναι διαφορετικός και δεν μπορούμε λοιπόν να κάνουμε προβλέψεις για κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Οι ασθενείς με τύπου Ι νωτιαία μυϊκή ατροφία, ηλικίας μεγαλύτερης των 6 μηνών, έχουν μελετηθεί συστηματικά κατά τη διάρκεια των κλινικών μελετών που έχουν γίνει το πρόσφατο παρελθόν.
Πότε εκτιμάτε ότι ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ θα είναι έτοιμος να λάβει εξιτήριο από το νοσοκομείο σας και πότε θα μπορέσει να επιστρέψει στην Ελλάδα;
Μπορείτε να ρωτήσετε την οικογένεια γι’ αυτό, αλλά οι ασθενείς που έχουν καλή εξέλιξη της υγείας τους συνήθως μπορούν να φύγουν σε 2-3 μήνες. Αν όλα πάνε καλά, τα παιδιά δεν μένουν στο νοσοκομείο.
Μετά την επιστροφή της οικογένειας Γλωσσιώτη στην Ελλάδα, ο μικρός θα συνεχίσει την αγωγή με Spinraza που ελάμβανε απ’ όταν διαγνώστηκε ότι πάσχει από SMA;
Οι γονείς θέλουν να συνεχίσει τη θεραπεία με το Spinraza και δεν είναι κακή ιδέα δεδομένης της δυνατότητας για συνεργατική επίδραση των Nusinersen (Spinraza) και onasemnogene (Zolgensma).
Η ιατρική ομάδα στην Αθήνα που ήδη κουράρει τον Παναγιώτη-Ραφαήλ από τη στιγμή της διάγνωσης του, θα πρέπει τώρα να είναι σε επαφή μαζί σας για καθοδήγηση αναφορικά με τη δια βίου θεραπευτική του αντιμετώπιση;
Θα ήμουν πολύ χαρούμενος να προσφέρω κάθε βοήθεια, αν μπορώ να βοηθήσω και αν φυσικά χρειάζονται οποιαδήποτε καθοδήγηση.